Фатальная бессонница убила 35 родственников: трагедия семьи в Испании
Испанец Антонио Ламелас потерял 35 членов семьи из-за крайне редкого прионного заболевания — фатальной бессонницы. Это неизлечимая нейродегенеративная болезнь, вызванная аномальными белками-прионами, поразила даже его сына Винсенте, пишет El Periódico de España.
По словам Ламеласа, у мальчика сначала появилась хромота — он начал волочить одну ногу. Затем Винсенте потерял базовые навыки: разучился глотать еду и контролировать тело. Болезнь развивалась стремительно, и ребенок скончался.
Фатальная бессонница лишает человека сна навсегда, разрушая мозг из-за хронического недосыпа. В большинстве случаев она наследственная, но может передаваться и при заражении. Симптомы: бессонница, галлюцинации, деменция и быстрая смерть — обычно в течение месяцев.
Справка: Фатальная семейная бессонница — одно из самых редких прионных заболеваний, поражает около 1 человека на миллион. Впервые описана в 1986 году итальянским неврологом Элио Луггеро у семьи из Венеции. Прионы — это неправильно свернутые белки PrP, которые накапливаются в таламусе (отдел мозга, регулирующий сон), вызывая атрофию.
Основные факты о болезни:
- Передача: 95% случаев — генетическая мутация в гене PRNP. Остальные — спорадические или ятрогенные (через зараженные ткани при операциях).
- Симптомы по стадиям:
- Бессонница (4–6 месяцев), потливость, сердцебиение.
- Галлюцинации, паранойя, потеря веса.
- Деменция, мутизм (неспособность говорить), миоклонии (судороги).
- Кома и смерть (средняя продолжительность — 18 месяцев).
- Диагностика: Генетический тест, МРТ (атрофия таламуса), ПЭТ-сканирование, анализ цереброспинальной жидкости на 14-3-3 белок.
- Лечение: Симптоматическое (снотворные бесполезны). Нет терапии; исследования фокусируются на антиприонных антителах и генной терапии (клинические испытания в США и Европе, данные на 2025 г.).
- Статистика: Около 50 семей в мире с мутацией. В Испании случаи редки, но задокументированы в Каталонии.
Ранее мы писали, что пациент китайской клиники провел почти шесть часов запертым внутри аппарата МРТ из-за невнимательности персонала.