Генетическое заболевание выявили у людей, живших 12 тыс. лет назад

Международный коллектив ученых осуществил знаковое открытие в области медицины и палеогенетики, идентифицировав древнейший из известных на сегодняшний день случай редкого наследственного недуга. Диагностика стала возможной благодаря инновационному анализу ДНК, выделенной из костных останков женщины и подростка, погребенных совместно на территории современной Италии приблизительно 12 тысячелетий назад. Данная находка кардинально пересматривает хронологию подобных медицинских состояний, отодвигая их подтвержденную историю вглубь на многие тысячелетия.

Согласно публикации в авторитетном журнале The New England Journal of Medicine, исследователи провели повторный анализ двух скелетов каменного века, обнаруженных еще в 1963 году в местонахождении Ромито. Это захоронение эпохи верхнего палеолита давно вызывало научный интерес не только трогательным расположением останков — подросток (Ромито 2) был найден в положении, словно обнимаемом взрослой женщиной (Ромито 1), — но и очевидными аномалиями в строении костей.

Применив комплексный междисциплинарный метод, объединяющий палеогеномику, клиническую генетику и антропологию, специалисты из Венского университета совместно с коллегами из Италии, Португалии и Бельгии успешно извлекли генетический материал из наиболее плотной части височных костей обоих индивидов. Секвенирование подтвердило родство первой степени, что укрепило первоначальную гипотезу о матери и ее ребенке.

Тщательно сравнив расшифрованные древние геномы с современными базами данных и проанализировав гены, ответственные за развитие скелета, ученые поставили подростку точный диагноз — акромесомелическую дисплазию. Это редкое заболевание характеризуется выраженной карликовостью и укорочением конечностей. У Ромито 2 был выявлен гомозиготный патогенный вариант в гене NPR2, играющем ключевую роль в росте костной ткани. Его мать, вероятно, была носительницей одной дефектной копии того же гена, что объясняло ее собственный невысокий рост, в то время как у ребенка заболевание проявилось в полной, более тяжелой форме.

Как отметили авторы работы, это открытие является тройным рекордом: это древнейший генетический диагноз в истории, наиболее ранний документально подтвержденный случай редкой патологии и самый старый пример семейного (наследственного) генетического заболевания. Выявление конкретной мутации у человека, жившего 12-13 тысяч лет назад, опережает предыдущие аналогичные находки примерно на 10 тысячелетий.

Открытие обладает фундаментальной важностью, наглядно доказывая, что редкие генетические расстройства — не удел исключительно современности, а были частью человеческого опыта на протяжении всей его истории. Изучение их глубоких корней способствует лучшему пониманию природы таких состояний сегодня.

Особый интерес представляет демонстрация того, как одна и та же генетическая аномалия могла по-разному выражаться у двух близких родственников в доисторическом сообществе. Кроме того, исследование служит мощным свидетельством уровня заботы и сострадания в древних обществах: тот факт, что подросток с тяжелой формой инвалидности дожил до относительно зрелого возраста, указывает на то, что он получал постоянную поддержку и необходимый уход от своей общины.