Кровь расскажет раньше симптомов: ученые нашли скрытый «след» раннего Паркинсона
Исследователи из Технологического университета Чалмерса совершили прорыв в ранней диагностике болезни Паркинсона. Они идентифицировали в крови специфический молекулярный сигнал, свидетельствующий о глубинном перепрограммировании клеточной защиты, которое происходит задолго до видимых проявлений недуга. Результаты исследования размещены на страницах издания npj Parkinson’s Disease.
Метод основан на анализе крови, который позволил зафиксировать повышенную активность генетических программ, связанных с репарацией (починкой) ДНК и реакцией клеток на стресс. Эти процессы обостряются на продромальной стадии — за несколько лет до возникновения двигательных нарушений, таких как тремор, мышечная ригидность или замедленность движений. Центральными маркерами этой скрытой фазы ученые называют гены ERCC6, PRIMPOL, NEIL2 и NTHL1.
Принципиально важно, что обнаруженный генетический «почерк» является преходящим и уникальным именно для раннего этапа заболевания. По мере усугубления симптомов Паркинсона этот профиль в крови сходит на нет. Используя алгоритмы искусственного интеллекта, ученые продемонстрировали высокую точность в дифференциации трех групп: здоровых людей, пациентов с развернутой клинической картиной и — что самое значимое — лиц на доклинической стадии болезни.
«Ключевая ценность открытия в его опережающем характере. На момент постановки традиционного диагноза у пациента уже безвозвратно утрачена существенная часть нейронов. Наш подход дает шанс обнаружить патологию в «терапевтическом окне», когда дегенеративные процессы в мозге, возможно, еще можно затормозить или даже обратить вспять», — прокомментировала научная группа.
По мнению авторов работы, эти биомаркеры лягут в основу доступных и массовых скрининговых тестов по образцу крови. Первые практические апробации таких диагностических систем могут быть запущены уже в ближайшие годы.
