Самая красивая девочка РФ скончалась от синдрома Ретта

В Воронеже трагически скончалась восьмилетняя Ксения Никитина — победительница детского конкурса красоты и подопечная благотворительного фонда «Стеша». О смерти девочки сообщил фонд в соцсети «ВКонтакте».

Что такое синдром Ретта и как он повлиял на Ксению?

Ксения жила с редким синдромом Ретта — генетическим неврологическим заболеванием, поражающим преимущественно девочек. Оно вызывает регресс развития после 6–18 месяцев: теряется речь, навыки ходьбы, появляются судороги, мышечные спазмы и проблемы с дыханием.

По данным Всемирной организации здравоохранения, заболевание встречается у 1 из 10 000 девочек и не имеет лекарства — требуется пожизненный уход. Фонд «Стеша» назвал Ксению «самой красивой девочкой с планеты Ретта», подчеркивая ее яркую улыбку и силу духа несмотря на болезнь.

Стадии развития болезни

Заболевание проходит четыре стадии: предрегресс (до 2 лет, замедление роста головы), быстрый регресс (1–4 года, потеря навыков и аутистические черты), стабилизация (2–10 лет, частичное восстановление контакта, но прогрессирующая атаксия и эпилепсия у 80% случаев) и поздняя (после 10 лет, полная неподвижность, ригидность мышц).

Диагностика и статистика

Диагноз ставят по клиническим критериям (регресс, характерные движения рук, микроцефалия) и генетическому тесту; частота — 1 на 10 000 девочек. Ранние признаки путают с аутизмом, но точная диагностика возможна после 1–2 лет.

Лечение и поддержка

Специфического лекарства нет, терапия симптоматическая: противосудорожные препараты, ЛФК для моторики, логопедия, ABA-терапия, физиотерапия и ортопедия для сколиоза. Реабилитация улучшает качество жизни у 2–15% пациенток, продлевая самостоятельность. Фонды вроде «Стеша» обеспечивают уход и эмоциональную поддержку семьям.

Напомним, что в США ребенок очнулся спустя пять часов после смерти.