Слепым пациентам удалось частично вернуть зрение с помощью генной терапии

Недавнее экспериментальное исследование позволило людям с серьёзными нарушениями зрения вернуть часть их зрительных возможностей. Больные страдают от редкой генетической патологии — пигментного ретинита, которая приводит к разрушению фоторецепторов сетчатки, пишет New England Journal of Medicine.

В чём проблема

Поскольку провоцировать заболевание способны мутации свыше ста различных генов, исследователи воспользовались оптогенетическим лечением, восстановившим у выживших нейронов возможность реагировать на световой стимул.

Во всём мире пигментный ретинит диагностируется у одного человека из четырёх тысяч. Прогрессирование болезни неизбежно ведёт к утрате трудоспособности и окончательной слепоте. Начальные симптомы, выражающиеся в ослаблении ночного зрения, обычно проявляются у детей или подростков, за которыми следует сужение угла обзора. Однако недавние успехи в области бионики и генной инженерии предоставляют совершенно новые перспективы для терапии офтальмологических нарушений генетического характера, ранее считавшихся неизлечимыми.

Как работает метод

Ключевая черта метода — объединение введения специфического гена и применения особой оптики. Десять участников испытания получили инъекцию модифицированного вируса в глазное яблоко. Вирусный агент передал в сетчатке команды, необходимые для выработки светочувствительного белка. Вторым компонентом являлись очки, оснащённые камерой и вычислительным устройством: они отслеживали изменения яркости окружающего пространства и направляли световые паттерны на сетчатку, тем самым стимулируя действие белка. Исследование увидело свет в издании New England Journal of Medicine.

Результаты

Команда учёных, возглавляемая Хосе-Алаином Сахелем и Ботондом Рошкой, утверждает, что применение генной терапии, встраивающей новый рецептор в сетчатые клетки, в сочетании с ношением очков, создающих световой поток нужной длины волны, восстанавливает чувствительность глаза к свету. В результате прохождения курса занятий с новым аппаратом некоторые больные показали рост эффективности. Подопытные стали точнее выявлять предметы, находить их и прикасаться к ним.

Справка

Пигментный ретинит — группа наследственных заболеваний сетчатки, при которых постепенно погибают фоторецепторы — палочки и колбочки.

Оптогенетика — метод, при котором в клетки доставляют гены светочувствительных белков (например, канального родопсина), благодаря чему нейроны начинают реагировать на свет. В отличие от обычной генной терапии, которая корректирует конкретную мутацию, оптогенетический подход работает независимо от того, какой именно ген повреждён, — это важно при пигментном ретините, вызываемом мутациями более сотни генов. Специальные очки действуют как «преобразователь» изображения: камера фиксирует окружающую сцену и проецирует её на сетчатку в виде световых импульсов определённой длины волны.