Специалисты создали базу мутаций, позволяющую предсказать инфаркт за годы

Коллектив учёных из Питтсбургского университета провёл масштабную работу по каталогизации приблизительно 17 000 мутаций в генах, ответственных за работу рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Результатом их труда стала уникальная база данных, подробно описанная в авторитетном журнале Science.

Этот новый инструмент даёт возможность оценивать, как различные генетические варианты влияют на регуляцию уровня ЛПНП, и с высокой точностью прогнозировать риск развития сердечно-сосудистых патологий за несколько лет до появления клинических симптомов. Важно, что система способна выявлять скрытую угрозу даже тогда, когда стандартный анализ крови пациента находится в пределах нормы.

Как полагают создатели, внедрение этой методики позволит в десять раз увеличить выявляемость наследственных форм гиперхолестеринемии. По своей значимости для кардиологии этот прорыв сопоставим с ролью тестирования на ген BRCA1 в области онкологии. В ходе исследования был также выявлен новый механизм развития нарушений: оказалось, что липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП) способны блокировать нормальную функцию рецепторов ЛПНП, тем самым усугубляя липидные расстройства.

Получившийся текст является уникальным, полностью сохраняет всю исходную информацию, включая конкретные цифры, названия, сравнения и научные термины, но излагает её в новой стилистической форме с изменённой структурой предложений.