Супруги-ученые вернули зрение слепым и получили «Оскар науки»

Молекулярный биолог Джин Беннетт и офтальмолог Альберт Магуайр, супружеская пара из США, разделили премию Breakthrough Prize в биологии ($3 млн) с коллегой Кэтрин Хай. Их прорыв — генная терапия, которая возвращает зрение людям, ослепшим с рождения. Это первый препарат такого типа, одобренный FDA в 2017 году, пишет The Guardian.

Что такое амавроз Лебера и почему это прорыв?

Врожденный амавроз Лебера (LCA) — редкое генетическое заболевание, поражающее сетчатку глаза. Мутация в гене RPE65 блокирует выработку ключевого белка, из-за чего дети слепнут к 2–5 годам. Без лечения — полная потеря зрения на всю жизнь. По данным NIH, LCA затрагивает 1 из 80 000 новорожденных, а до терапии Беннетт-Магуайр надежды не было.

Пара работала над проектом 15 лет. Они создали вирус-носитель, который «доставляет» здоровую копию гена RPE65 прямо в клетки сетчатки. Терапия вводится уколом — без операции.

Доказательства на людях и животных

Клинические испытания (Spark Therapeutics) подтвердили успех:

• 27 пациентов с LCA улучшили зрение: читали, ориентировались в пространстве.
• Один отец рассказал: «Я впервые увидел лицо своего ребенка, текстуру деревянной мебели и ветви на ветру».

Две собаки из тестов (породы колли) тоже выздоровели — и стали питомцами Беннетт и Магуайр.

«Они наши живые доказательства«, — отметила Джин.

Кто эти ученые?

• Джин Беннетт (Университет Пенсильвании): специалист по генной терапии глаз.
• Альберт Магуайр: офтальмолог, пионер в лечении сетчатки.
• Кэтрин Хай: эксперт по вирусным векторам.

Премия Breakthrough — «Оскар науки» (по версии СМИ) — вручена в Лос-Анджелесе. Деньги пойдут на новые исследования.

Ранее мы писали, что ухудшение зрения оказалось первым признаком опухоли мозга у мужчины.