Ученые из Британии и Израиля подтвердили новую редчайшую группу крови 

Учёные из Великобритании и Израиля наконец разгадали загадку, которая более 50 лет беспокоила гематологов. Антиген AnWj, обнаруженный ещё в 1972 году и присущий свыше 99,9% людей, оказался связан с геном MAL. У крайне редких людей этот ген «сломлен» — у них отсутствует AnWj, и переливание обычной крови может вызвать опасную для жизни реакцию, пишет Blood.

Команда применила современные генетические методы: они выявили мутации в гене MAL у носителей без антигена и восстановили работу гена в лабораторных клетках — клетки вновь стали производить AnWj. Это служит прямым доказательством связи гена MAL и антигена.

Значение открытия:

• Точные тесты. Разработают генетические и серологические тесты для обнаружения носителей без AnWj до переливания.
• Безопасные переливания. Снижение риска острых гемолитических реакций у пациентов с редкой формой крови.
• Донорские программы. Поиск совместимых доноров заранее, улучшение учёта редких групп в банках крови.

Факты исследования:

• Открытие объясняет наблюдения с 1972 года: AnWj присутствует почти у всех, но у единичных пациентов его нет.
• В исследовании нашли лишь пять человек с наследственной формой отсутствия антигена — носители здоровы и не имеют симптомов.
• Работа сочетает классические серологические методы и современные генетические инструменты (секвенирование, функциональная валидация).

Кому это важно:

• Гематологи, трансфузиологи и службы крови.
• Пациенты, которым требуются частые переливания (например, при талассемии, серповидноклеточной анемии).
• Донорские организации и службы экстренной помощи.

Справка

Антигены крови — белки или углеводы на поверхности эритроцитов — определяют совместимость при переливании. Наиболее известные системы — ABO и Rh — решают большинство случаев, но существует множество «редких» систем, обнаруженных в ходе клинической практики и исследований. Если у реципиента отсутствует редкий антиген, а донорская кровь содержит его, иммунная система может атаковать перелитые клетки: это приводит к гемолитической реакции, которая иногда бывает смертельной.

Антиген AnWj был описан в 1972 году. Долгие десятилетия причина его отсутствия у единичных людей оставалась неизвестной, что затрудняло диагностику и подбор безопасной крови в редких случаях. С появлением широкой доступности секвенирования генома и методов редактирования/восстановления генной функции исследователи получили инструменты, чтобы найти конкретный ген и подтвердить его роль функционально.

Практическая польза: после валидации исследования лаборатории переливания смогут внедрять скрининг на отсутствие AnWj у пациентов с неоднократными переливаниями или перед операциями с высоким риском кровопотери. Банки крови получат критерии для поиска и маркировки доноров без AnWj, что упростит подбор совместимой крови в экстренных и плановых ситуациях.

Напомним, ВОЗ предупреждает: риск новой глобальной пандемии растёт — мир «на краю пропасти».