Выявлена неожиданная причина внезапной смерти молодых людей

Ученые из Новой Зеландии нашли генетическую аномалию, которая маскируется под обычную внезапную остановку сердца у молодежи. Это прорыв: теперь можно спасти тысячи жизней через простой скрининг. Три семьи, потерявшие детей, стали ключом к открытию. Исследование опубликовано в журнале eBioMedicine.

Все началось с трагедий в Новой Зеландии и Австралии. Молодые родственники внезапно умирали от остановки сердца — без видимых причин. Стандартные тесты ничего не показывали. Семьи согласились на глубокий анализ ДНК в проекте Pūtahi Manawa при Оклендском университете.

Что такое миотоническая дистрофия и почему она опасна?
Миотоническая дистрофия 1 типа (DM1) — наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене DMPK. Это «повторное расширение» — когда в ДНК копируется один и тот же фрагмент тысячи раз, нарушая работу мышц, включая сердечную. Симптомы: мышечная слабость, проблемы с ритмом сердца, усталость. Но у 30–50% пациентов кардиальные осложнения протекают бессимптомно и приводят к внезапной смерти в 20–40 лет (данные Muscular Dystrophy Association). Раньше это диагностировали только по мышечным признакам, пропуская «сердечный» риск.

Исследователи применили секвенирование ДНК с длинными прочтениями. В отличие от стандартных методов, оно «читает» геном целиком, ловя сложные повторы. Результат: аномалия в DMPK у всех трех семей. Это объясняет смерти.

Открытие подтвердили в Австралии. Доцент Ричард Багналл из Centenary Institute нашел ту же мутацию в случаях внезапной смерти молодых.

Что дальше? Ученые требуют добавить тест на DMPK в стандартные скрининги для молодежи с сердечными рисками. Раннее выявление позволит предотвратить трагедии: препараты, кардиостимуляторы или мониторинг спасут жизни. 

Напомним, что в КНР врачи возобновили сердцебиение после 40 часов простоя.