Женщине из США диагностировали болезнь, при которой в мышцах растут кости

В США женщине диагностировали редчайшее генетическое заболевание, при котором в мышцах растут новые кости. Об этом сообщает People.

Что происходило

В 16 лет Холли ЛаПрейд начала замечать, что её шея и плечи потеряли подвижность, а руки больше не поднимаются над головой. Врачи, увидев на рентгеновских снимках новообразования в мягких тканях, заподозрили лимфому.

Диагноз

Биопсия показала, что причина в фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (FOP) — состоянии, при котором кости образуются в мышцах, сухожилиях и связках, постепенно создавая второй скелет и буквально «запирая» тело в кости. Заболевание встречается примерно у одного человека из двух миллионов и долгое время считалось неизлечимым.

Как живёт сейчас

Сейчас американке 45 лет. Когда ей ставили диагноз, лечения не существовало, но сейчас одобрены несколько препаратов, и женщина называет это «невероятным прогрессом». Она замужем, работает менеджером по персоналу, водит машину, путешествует и ходит на концерты.

Главная трудность

Главной трудностью жизни с таким диагнозом ЛаПрейд называет изоляцию: болезнь настолько редкая, что окружающим сложно понять ежедневные ограничения.

Справка

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — ультраредкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ACVR1. При FOP любая травма, ушиб или даже внутримышечная инъекция могут спровоцировать рост новой кости, поэтому пациентам противопоказаны биопсии и операции. В 2023 году FDA одобрила первый препарат для лечения FOP — гантимаб, моноклональное антитело, замедляющее образование гетеротопических окостенений. До этого лечения не существовало, и пациентам рекомендовали лишь избегать травм и принимать обезболивающие. По оценкам, в мире живут около 900 человек с подтверждённым диагнозом FOP.