В Беларуси создадут первую геногеографическую карту наследственных мутаций

В Беларуси планируют создать первую геногеографическую карту распространения наследственных мутаций. Об этом 21 мая сообщили в Министерстве здравоохранения, где рассказали о запуске масштабной акции по генетическому скринингу мутаций-«основателей» у молодых женщин Брестской области.

Что запустили в Бресте

Акцию проводит РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии. Первый выезд состоялся в Брестском государственном университете имени А. С. Пушкина в рамках Года белорусской женщины.

По данным Минздрава, за время акции 303 студентки репродуктивного возраста уже сдали образцы для добровольного скрининга.

Зачем это делают

В ведомстве пояснили, что цель проекта — не только научная, но и практическая: акция направлена на укрепление репродуктивного здоровья, повышение медицинской грамотности и профилактику наследственных болезней.

В пресс-службе отметили, что у женщин гетерозиготное носительство может повышать риск невынашивания беременности, а также иммунных и онкологических патологий.

Какие мутации ищут

В Минздраве сообщили, что в восточнославянской популяции, в том числе в Беларуси, выявляется высокая частота мутаций-«основателей» в генах, связанных с первичными иммунодефицитами и наследственной онкопредрасположенностью. В числе таких состояний назвали синдром Неймегена и атаксию-телеангиэктазию.

Что даст проект

Все собранные образцы лягут в основу первой в Республике Беларусь геногеографической карты распространения ключевых мутаций и национальной базы данных носителей. Это, как подчеркнули в ведомстве, позволит разработать современные подходы к профилактике тяжёлых наследственных форм иммунодефицитов.

Что получат участницы

Каждая участница акции получит результаты исследования, а при выявлении носительства — необходимое медико-генетическое сопровождение в РНПЦ. Скрининг продолжат и в других учебных заведениях Брестской области.