Найдена новая форма редкого генетического заболевания
Исследователи из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) впервые в мировой практике выявили и охарактеризовали новую разновидность редкого наследственного заболевания — врождённого множественного артрогрипоза. Данное достижение было официально анонсировано пресс-службой Министерства науки и высшего образования РФ.
Как пояснила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ Евгения Мельник, это открытие является описанием новой нозологической формы, развитие которой связано с мутациями в гене UTRN. Этот ген отвечает за производство белка утрофина.
«Наша работа вносит существенный вклад в понимание причин врождённого множественного артрогрипоза и доказывает необходимость добавления гена UTRN в стандартные панели для генетической диагностики. Тщательный анализ пациентов со схожей симптоматикой позволит вовремя обнаруживать системные признаки болезни, ставить точный диагноз и, как следствие, повышать качество оказываемой медицинской помощи», — отметила специалист.
Напомним, что врождённый множественный артрогрипоз представляет собой широкую группу орфанных заболеваний, передающихся по наследству. Их ключевой особенностью являются контрактуры (стойкие ограничения подвижности), затрагивающие более двух различных суставов.
Открытие стало возможным в ходе обследования семилетнего пациента, у которого наблюдались нарушения походки и отставание в росте. Чтобы установить этиологию заболевания и верифицировать диагноз, генетики МГНЦ провели полногеномное секвенирование (расшифровку ДНК) самого ребёнка и его родителей. В результате анализа данных были идентифицированы генетические варианты в нескольких генах, в том числе две ранее не описанные мутации в гене UTRN, который кодирует белок утрофин.
Последующие углублённые исследования продемонстрировали, что одна из этих мутаций приводит к синтезу дефектного, укороченного белка, а вторая — к образованию укороченной изоформы матричной РНК (мРНК).
