Внезапная остановка сердца может быть вызвана генетическими мутациями

У людей до 29 лет при внезапной остановке сердца потенциально опасные наследственные варианты обнаруживаются примерно в 10% случаев — в три раза чаще, чем у пациентов старше 70 лет. У пожилых причиной чаще становятся сосудистые болезни, а не наследственность, поэтому учёные предлагают генетическое тестирование для семей с историей внезапной остановки, пишет JACC: Clinical Electrophysiology.

Ключевые факты исследования

• Проанализированы геномы более 3 000 человек, переживших внезапную остановку сердца.
• Выявлено 15 генов, повреждения которых увеличивают риск опасных аритмий и внезапной смерти.
• Частота опасных генетических вариантов: ~10% у пациентов моложе 29 лет, ~3% у людей старше 70 лет.
• У пожилых пациентов доминируют ишемические и сосудистые причины, не наследственные.
• Рекомендация авторов: генетическое тестирование для родственников пострадавших и людей с семейной историей внезапной остановки.

Почему это важно

• Внезапная остановка сердца обычно связана со сбоями электрической проводимости сердца и часто приводит к летальному исходу.
• Ранняя идентификация наследственной предрасположенности позволяет принять превентивные меры: мониторинг, медикаментозная терапия, установка кардиостимуляторов/ИКД, коррекция образа жизни, индивидуальные планы наблюдения для родственников.

Как это работает и что делать дальше

• Механизм. Внезапная остановка сердца чаще всего вызвана опасными аритмиями — нарушением электрической активности сердца. Некоторые генетические варианты повреждают белки и каналы, отвечающие за ионный транспорт и проводимость, что повышает склонность к фатальным ритмам.
• Почему молодые? У молодых пациентов хронические сосудистые болезни и атеросклероз встречаются реже, поэтому наследственные аритмии становятся доминирующей причиной. У людей старшего возраста к сердечной смерти чаще приводят инфаркт миокарда, ишемия и прогрессирующая сердечная недостаточность.
• Что проверяют в тестах. Генетические панели включают гены, связанные с каналопатиями (напр., гены натриевых/калиевых каналов), кардиомиопатиями и другими наследственными синдромами, предрасполагающими к аритмии.
• Кому рекомендовано тестирование. В первую очередь — родственникам первой степени родства людей, у которых была внезапная остановка или подтверждённый наследственный синдром; также пациентам с ранним началом сердечных аритмий или семейной историей внезапной смерти.
• Ограничения. Наличие варианта не всегда гарантирует болезнь — речь о повышенном риске. Не все выявленные варианты имеют однозначную клиническую значимость; интерпретация требует генетика и кардиолога.
• Практические шаги. Если в семье был случай внезапной остановки: собрать историю болезней, обсудить с кардиологом возможность ЭКГ/холтера/эхокардиографии и направление на генетическое тестирование; при положительном результате — план наблюдения и возможные вмешательства (медикаменты, имплантируемые устройства).

Напомним, ранее мы писали, что британец семь лет лечился от «рака», которого у него не было.